北京儿童医院顺义妇儿医院“遗传咨询门诊”于8月22日正式开诊，这也是区域内首家提供遗传咨询、新生儿筛查等医疗服务的专科门诊，开诊2个多月以来受到诸多好评。为满足广大患者的需求，在原有儿童医院专家出诊的基础上，“遗传咨询门诊”又添2名儿童医院医学遗传中心专家，自11月5日起，每周一下午定期出诊。

　　哪些人群需要遗传咨询?

　　1.夫妇双方或家系成员有某些遗传病或先天畸形者;

　　2.曾生过遗传疾病患儿的夫妇;

　　3.不明原因智力低下或先天畸形儿的父母;

　　4.有不明原因的反复流产或死胎 、死产等情况的夫妇;

　　5.常规检查常见遗传病筛查发现异常者;

　　6.其他有关优生需要咨询的人群等 。

　　出诊时间

　　周一下午13:00-16:00 郝婵娟副主任医师;胡旭昀医师出诊。

　　周三下午13:00-16:00李巍知名专家;齐展医师出诊。

　　挂号方式

　　可网上预约、自助机挂号，也可在一楼门诊大厅挂号处窗口直接挂“遗传咨询”号

　　门诊位置

　　北京儿童医院顺义妇儿医院门诊三楼东侧(三楼有路标)。

专家团队

　　李巍，首都医科大学附属北京儿童医院教授、博士生导师，2005年入选中国科学院“百人计划”。 2005年获国家杰出青年科学基金。2009年入选国家人社部新世纪百千万人才工程国家级人选。

　　社会任职：

　　中国医促会出生缺陷精准医学分会副主委兼秘书长

　　中国医师学会医学遗传医师分会临床分子与细胞遗传学组委员

　　北京医学会遗传学分会常委

　　北京细胞生物学会理事长

　　中国细胞生物学会理事兼细胞信号转导分会委员

　　中国生物物理学会理事兼膜生物学分会副理事长

　　中国遗传学会科普委员会副主任

　　中国生理学会转化神经生物学分会委员

　　主要学术业绩：

　　主要致力于遗传代谢病基因的克隆和功能研究，以及研究因囊泡运输障碍导致的遗传代谢疾病、心血管疾病及神经精神疾病等的发病机制。

　　主持多项国家自然科学基金重点项目、973课题、863课题、国家重点研究计划课题等。已在国内外杂志发表论文100余篇，其中被SCI收录66篇，总影响因子约430，被引用3200余次。主编《生物信息学导论》、《遗传咨询》，副主编《医学遗传学(第3版)》、《产前遗传病诊断》等专著。获国家发明专利1项，软件著作权3项。主持中国遗传咨询网的科普和公益性在线遗传咨询，成立我国医学遗传学和遗传咨询的知名网站。主编《漫画遗传》科普专著。

　　详细介绍：首都医科大学附属北京儿童医院院长助理、教授、博导。

　　北京市儿科研究所副所长、研究员(二级)

　　北京儿童医院顺义妇儿医院执行院长

　　北京儿童医院医学遗传中心主任

　　儿科重大疾病研究教育部重点实验室主任

　　郝婵娟，首都医科大学附属北京儿童医院副研究员、副教授、硕士生导师。2009年毕业于中国科学院遗传与发育生物学研究所，获得博士学位。现就职于北京儿童医院医学遗传中心担任副研究员、硕士生导师。

　　主要学术业绩：

　　独立主持国家自然科学基金、北京市科委、北京市首发基金等国家级、省部级项目7项;发表相关专业论文24篇，其中SCI论文19篇。

　　作为主要负责人搭建了新生儿单基因遗传病筛查方案体系，擅长单基因遗传病的基因诊断和遗传咨询。

　　齐展，首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所医学遗传中心助理研究员;北京协和医学院基础医学院，中国医学科学院基础医学研究所，遗传学博士。

　　职业特长：

　　自2012年8月到北京儿童医院工作以来，从事基因测序、数据报告解读及出生缺陷罕见病的致病机制研究工作，在单基因病遗传检测单基因病致病基因分析方面经验丰富。作为项目负责人，主持首都医科大学校自然1项，参与国家自然科学基金项目2项。

　　胡旭昀，医学博士，首都医科大学附属北京儿童医院，北京市儿科研究所，医学遗传中心，助理研究员。

　　毕业于上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心，基础医学专业。2016年6月参加临床遗传咨询能力专项培训。2016年12月至2018年2月赴哈佛大学医学院波士顿儿童医院联合培养。

　　主要学术业绩：

　　目前共参与发表SCI论文28篇。以第一作者或通讯作者身份发表SCI论文6篇(合计IF>20)。长期从事儿科罕见遗传病相关的分子诊断以及致病基因分子机理研究，对基于二代测序技术和染色体芯片技术的遗传病分子诊断和遗传咨询具有丰富的经验。