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备孕做基因检测,能防止这种畸形儿的出生

作者:张晓芬 2019-11-08 13:32:20 来源:遗传与生殖中心 浏览次数:

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  绿茵上追逐嬉闹,阳光下游山玩水,运动使生活充满生机,使生命充满乐趣。但是有一群人,坐在轮椅上,放风筝、捉迷藏、打雪仗……这些活动对于这群人来说只能是梦想,身体的运动机能越来越差,病魔愈演愈烈,让他们“身陷轮椅”,却一生都在与病情顽强抗争,这群人就是脊髓性肌肉萎缩症(SMA)患者。

  今年5月24日,美国食品和药物管理局批准了一种针对SMA治疗的zolgensma基因疗法,该药成为目前世界上最贵的药物,标价210万美元(约1448万人民币)。随后,一位名叫钟聪颖的患儿父亲在网上发出“卖身”求助帖,称愿用夫妻二人余生劳动力和所有财产换取千万“天价药”用于孩子治病,此帖引起了网友的关注和热烈讨论。人们在问:治什么病的药能贵到1448万一支,倾家荡产能换来孩子的健康吗?后续护理怎么办?值得吗?

  什么是脊髓性肌肉萎缩症?

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  答:脊髓性肌肉萎缩症(简称“SMA”)是一种常染色体隐性遗传病,患者脊髓内的运动神经受到损伤,突出表现为身体躯干和四肢近端骨骼肌发生渐进性、对称性肌肉无力和肌肉萎缩,患者会逐渐丧失行走、呼吸、吞咽等各种运动功能。婴幼儿则主要表现出肢体绵软,无力抬头、翻身,随着病情的发展,出现呼吸衰竭和吸入性肺炎等并发症,这是婴幼儿患者高致死率的重要原因。

  这种病是什么原因造成的呢?

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  答:在我们的5号染色体上有两个基因:运动神经元存活1号基因(SMN1)和2号基因(SMN2),负责编码运动神经元存活蛋白,这个蛋白与人体的神经、肌肉功能密切相关。一对5号染色体上各有1个SMN1基因,SMN2基因的数量因人而异,但是SMN2编导生成的蛋白功能却只有SMN1的10%-20%。95%脊髓性肌肉萎缩症SMN1基因的突变导致“运动神经元存活”蛋白缺少,进而导致神经、肌肉功能下降引起的。

  那我们该如何避免这种疾病的发生?

  答:目前临床上没有经济有效的SMA疾病的治疗措施,孕前筛查/产前诊断是目前最有效的防止该病患儿出生的手段。2017年,美国通过提案将SMA筛查放入政府建议筛查的项目列表(RUSP),并且在2017年美国妇产协会(ACOG)指南中建议全面提供备孕及孕期女性进行SMA携带者筛查。

  研究表明,亚洲人群的SMN1突变携带率为1/36-1/48,其人群发病率为1/5000-1/10000。如果夫妻双方都是携带者,那么后代将有1/4的几率生出患者,1/2的几率生出携带者, 1/4几率生出完全正常人。

  家族中从来都没有人患过这种病,我需要做这项检查吗?

  答:需要。人类的体细胞为二倍体(Diploid),含46条(23对)染色体,其中1-22对染色体为男女共有,称常染色体(autosomal chromosome),另一对的组成与性别有关,称性染色体(sex chromosome ),女性为XX,男性为XY。脊肌萎缩症的发生是因为5号染色体的一对同时发生了突变导致的。

  医生建议备孕女性常规做这项检测:

  1.如果您的检测结果不是携带者,则您的丈夫不用做这项检测;

  2.如果您的检测结果是携带者,则需要为您的丈夫做这项检测;

  幸运的是,您的丈夫不是携带者,您生出患病儿的几率很小。

  不幸的是,您的丈夫也是携带者,这样您有1/4的几率会生出患病儿。在您怀孕之后,医生需要为您的孩子做产前筛查,确定胎儿是否患病。

  脊髓性肌肉萎缩症在临床上根据发病年龄和严重程度分为4个类型:

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  我想做这项检测,是什么流程呢?

  答:我院遗传与生殖中心于今年9月开展脊髓性肌肉萎缩症检测,该检测为基因筛查,一生只需查一次,为在我院进行孕检、产检的准妈妈及其宝宝保驾护航。

  1.主要检测人群:有优生优育需求的家庭

  2.建议筛查时间:婚前、孕前、孕20周之前。

  3.检测样本类型:外周血(无需空腹)。

  4.目前开展科室:遗传与生殖中心、产科妇科、优生优育科。

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