每一位父母，都期盼自己的孩子能够健康、聪明、茁壮的成长。但有些宝宝，出生时看起来和健康新生儿并无差异，实际上却可能携带着某些遗传性疾病。这些疾病在早期不易发现，但随着年龄的增长，会表现出智力及体格发育落后。

　　幸运的是，现代医学的进步为我们提供了重要的早期发现途径——新生儿足跟血筛查。这也是宝宝出生后的第一道“健康检查”，它能够及时检测出多种遗传代谢病，实现早发现、早诊断、早治疗。【妇幼健康科普】

　　目前，在我院出生的新生儿，只需采集一次足跟血，即可完成以下两项筛查：

　　01【北京市免费筛查项目】

　　包括12种新生儿遗传代谢病生化筛查及4个常见耳聋基因（23个位点）筛查。两项检查结果均以短信形式告知家长，您也可以通过北京市卫生健康委员会官网（https://wjw.beijing.gov.cn/sy_20013/）查询或下载详细报告。其中，遗传代谢病的筛查结果在采血后30天左右出具报告；耳聋基因筛查结果在采血后60个工作日出具报告。若筛查结果呈现阳性，家长请根据短信提示及时带宝宝到指定单位进行复查。

　　02【自费升级筛查项目】

　　许多家长问：“既然有免费筛查，还有必要做自费基因筛查吗？”

　　答案是：有必要。免费筛查范围有限，且生化指标易受新生儿出生状态影响；而自费基因筛查包含400多个已知致病基因，用于针对260多种发病较早、发病率相对较高且可干预的严重遗传病进行筛查，尤其适用于无明确代谢指标或临床表现不典型的遗传病。其结果稳定可靠，终身有效，若结果为阳性也无需重复采血。

　　值得特别说明的是，我院目前开展的自费基因筛查不仅完全覆盖含免费项目中的12种代谢病和4个常见耳聋基因（23个位点）筛查，还额外扩展至60多种代谢病和百余个耳聋基因，真正实现“一次采血，双重保障”。两项检测可相互补充，为宝宝健康提供更全面的守护。

　　采集血样后1个月，您可通过我们告知的小程序中查看报告，也可至我院遗传咨询门诊对检测结果进行详细咨询。

问 关于新生儿基因筛查的常见问题解答

　　Q 什么是新生儿基因筛查？

　　A 新生儿疾病筛查是依据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》及《新生儿疾病筛查管理办法》开展的重要健康项目，旨在对新生儿期严重危害健康的先天性、遗传性疾病实施专项检查，该筛查属于必要的法定筛查，是疾病三级预防的有效措施，建议所有新生儿都进行该项筛查。

　　Q无遗传病家族史，也需要做筛查吗？

　　A 有必要。因为大多数遗传代谢病是常染色体隐性遗传。可以简单理解为，大部分的健康人均会携带某些基因上的致病变异。若父母双方恰好携带同一基因致病突变，宝宝就有1/4的概率患病。因此，无论有无家族史，筛查都具有重要意义。

　　Q 筛查结果阴性，是否代表孩子完全健康？

　　A 筛查结果阴性不代表彻底排除所有遗传病风险。本基因筛查针对的是相对常见、可干预的260余种遗传代谢病，但仍存在一部分相对罕见的遗传病未涵盖其中。家长仍须关注孩子的生长发育进程，当孩子出现疑似遗传病临床表现时，如发现异常表现，请及时就医并至遗传咨询门诊进一步评估。